지질 근병증

지질 대사 장애는 골격 및 심장 근육 조직을 포함한 여러 조직에 영향을 미칩니다. 지질 근병증(LM)은 드문 다계통 질환으로, 대부분 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 임상적으로 LM은 급성 또는 만성 임상 양상을 가질 수 있습니다. 질병 발병은 모든 연령에서 발생할 수 있으며, 어린 시절부터 성인 후기까지 나타나며, 다양한 임상 증상 스펙트럼을 보입니다. 근육의 관여는 변동적이거나 안정적일 수 있으며, 피로, 운동 불내증 및 근육 약화로 나타날 수 있습니다. 근육 위축은 드물게 나타납니다. 횡문근융해 위기를 초래하는 급성 근육 악화는 여러 요인에 의해 유발됩니다. 여러 가지 분류가 제안된 지질 근병증은 임상적 관여, 생화학적 결함 또는 조직병리학적 소견에 기반합니다. 여기에서는 근육의 관여가 있는 지질 대사 장애의 주요 임상 실체에 대한 전체 개정을 제안하며, 이전의 지질 근병증 분류에 포함되지 않은 근육 증상을 동반한 지방산 산화(FAO) 장애도 포함합니다.