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혈우병 B의 억제제 유병률은 혈우병 A 환자보다 상당히 낮습니다. 그러나 혈우병 B(HB)에서 억제제 발생과 관련된 알레르기 반응의 특이적 발생은 면역 관용이 위험한 절차가 될 수 있습니다. 우리는 모든 이탈리아 혈우병 센터를 대상으로 HB 및 억제제가 있는 모든 환자를 분석하기 위한 상세한 조사를 수행했습니다. 총 282명의 생존 환자(2.8%) 중 8명의 환자가 중증 IX인자(FIX) 결핍(FIX < 1 U dL(-1))으로 보고되었습니다. 또한 두 명의 사망 환자도 확인되었습니다. 여섯 명의 환자는 넌센스 돌연변이를 가지고 있었고, 네 명은 부분 또는 완전 유전자 결실이 발견되었습니다. 세 명의 환자(한 명은 사망)는 대체 치료 중 알레르기/아나필락시스 반응의 병력이 있었으며, 한 경우는 재발했으며 플라스마 유래 FIX로 전환한 후에 해결되었습니다. 면역 관용이 다섯 명의 환자에게 적용되었고, 네 명에서 완전한 반응이 달성되었으며 나머지에서는 부분적인 반응이 있었습니다. 신증후군은 관찰되지 않았습니다. 우리의 데이터는 HB에서 억제제가 결손 돌연변이 또는 완전/부분 유전자 결실이 있는 환자에서 발생함을 확인합니다. 대체 치료 중 알레르기 반응이나 신증후군 없이 HB 환자에서도 면역 관용이 달성될 수 있습니다.
Castaman 외 (Mon,)은 이 문제를 연구했습니다.