다양한 인구집단에서의 누난 증후군

누난 증후군(NS)은 Ras/MAPK 경로의 유전자에서 기능 증가 변이와 관련된 일반적인 유전적 증후군입니다. NS의 표현형은 유럽 혈통 인구에서 잘 특성화되었으며, 다른 집단에 대한 관심은 덜했습니다. 이 연구에서는 다양한 인구집단의 NS 환자들을 임상적으로 평가하고 얼굴 분석 기술을 사용했습니다. NS 환자 125명의 임상 데이터와 이미지는 20개국에서 평균 8세, 여성 비율이 46%인 데이터를 얻었습니다. 개인들은 아프리카 혈통(African), 아시아, 라틴 아메리카 및 기타/추가 범주로 그룹화되었습니다. 이러한 다양한 인구 집단에서 NS는 표현형적으로 유사했으며, 21개의 임상 요소 중 2개만 통계적으로 유의미한 차이를 보였습니다. 모든 인구 집단에서 발견된 가장 일반적인 임상 특징은 80% 이상의 참가자에서 넓게 간격을 둔 눈과 낮게 자리 잡은 귀, 70% 이상의 비율로 나타나는 단신, 및 연구 참가자의 약 절반에서 나타나는 폐 협착이 포함되었습니다. 얼굴 분석 기술을 사용하여, NS가 있는 161명의 백인, 아프리카, 아시아, 라틴 아메리카 개인과 성별 및 나이에 맞는 161명의 대조군을 비교한 결과, 모든 그룹에서 민감도는 94% 이상, 특이도는 90% 이상으로 나타났습니다. 요약하자면, 우리는 NS가 있는 전 세계 인구에서 일관된 임상 발견을 제시하며, 얼굴 분석 기술이 의사가 정확한 NS 진단을 하는 데 어떻게 도움을 줄 수 있는지를 추가로 보여줍니다. 이 작업은 전 세계적으로 NS의 조기 발견과 인식 증가에 기여할 것입니다.