X 염색체의 glypican-3 유전자 내 프로모터 SNP인 rs2267531은 이집트인의 간세포암과 연관이 있다.

간세포암(HCC)은 이집트에서 간염 C 바이러스(HCV) 감염의 높은 유병률로 인해 주요 건강 문제이다. HCC 발생은 명백한 남성 우세로 특징 지어지지만, 이러한 성별 편향 뒤에 있는 분자 메커니즘은 아직 밝혀지지 않았다. X-연관 유전자의 기능적 변이는 여성보다 남성에게 더 큰 영향을 미친다. Xq26 지역에 위치한 glypican-3 (GPC3) 유전자는 최근 간세포 암 생성에 잠재적으로 관여하는 것으로 나타났다. 본 연구는 GPC3 프로모터 영역의 -784 G/C 단일 뉴클레오타이드 다형성(SNP)(rs2267531)과 이집트 남녀 HCV 환자의 HCC 감수성과의 연관성을 조사하기 위해 설계되었다. 우리의 결과는 HCC 환자와 대조군을 비교했을 때 HCC 위험과 GPC3 간의 유의한 연관성을 발견하였다. 그러나 HCV 환자와 대조군을 비교할 때는 그러한 연관성이 발견되지 않았다. 또한, 남성과 여성에서 CC/C 유전형 보유자는 GG/G 유전형 보유자보다 GPC3 유전자 및 단백질 발현 수준이 유의하게 높았다. CC/C 유전형은 HCC 환자에서 GG/G 유전형보다 유의하게 짧은 전체 생존 기간을 보였다. 결론적으로, X 염색체의 GPC3 rs2267531은 이집트 인구에서 HCC와 유의하게 연관되어 있지만 HCV 감염과는 연관이 없다.