다원적 질병의 게놈에서 병인으로, 제1형 당뇨병

일반적인 자가면역 질환인 제1형 당뇨병은 다원적 질병의 유전적 분석을 위한 패러다임을 제공합니다. 질병 발생은 게놈 전반에 걸쳐 분산된 여러 유전자 좌위의 대립유전자와 환경의 상호작용에 기인합니다. 질병과 관련된 대립유전자는 환자와 건강한 개인에서 거의 동일하게 발생하므로, 이들의 매핑 및 식별은 어렵습니다. 가장 높은 위험의 유전자형조차도 질병의 위험을 적게 부여합니다. 따라서 자가면역 질환 및 기타 일반적인 장애에서 공통의 양적 형질 유전자 좌위(QTL)를 식별하기 위해서는 유전학과 생물학의 밀접한 결합이 필요합니다. 인간 제1형 당뇨병에서 두 개의 QTL이 확인되었습니다: 주요 조직 적합성 복합체 HLA 클래스 II 유전자 좌위와 인슐린 유전자의 프로모터 다형성입니다. 이들의 질병 병인에서의 주요 역할에 대한 증거는 유전학과 생물학의 결합 연구의 필요성을 보여줍니다. 이들의 기능과 상호작용은 질병의 기본 원인에 대한 떠오르는 그림을 뒷받침하고 다른 후보 유전자와 경로로의 분석을 유도합니다. QTL 식별에 사용되는 유전적 도구에는 전이 유전자 및 유전자 녹아웃, 연결성을 위한 전체 유전체 스캐닝, 생쥐 동형체 계통, 연결 불균형 매핑, 그리고 질병 관련 염색체 간의 조상 하플로타입 수립 등이 포함됩니다.