Key points are not available for this paper at this time.
알코올 탈수소효소(ADH)와 미토콘드리아 알데하이드 탈수소효소(ALDH2)는 식단의 일환으로 섭취되는 대다수의 에탄올을 대사하는 역할을 하며, 이들의 활성은 혈액에서 에탄올 제거 속도에 기여합니다. 이 효소들은 주로 간에서 가장 높은 수준으로 발현되지만, 많은 조직에서는 낮은 수준으로 발현됩니다. 이 경로는 아마도 환경 알코올의 해독 메커니즘으로 진화했을 것입니다. 하지만 대량의 에탄올을 섭취할 경우, 에탄올의 산화가 주요 에너지 공급원이 될 수 있으며, 특히 간에서 다른 영양소의 대사에 간섭합니다. 이 효소들의 유전자는 변형된 동역학적 성질을 가진 효소를 암호화하는 다형변이를 나타냅니다. 이러한 변이의 병리생리학적 효과는 아세트알데하이드의 축적에 의해 매개될 수 있으며, 고활성 ADH 변이체는 아세트알데하이드 생성 속도를 증가시킬 것으로 예측되는 반면, 저활성 ALDH2 변이체는 이 화합물을 대사하는 데 어려움이 있는 것으로 연관되어 있습니다. 아세트알데하이드의 효과는 이를 생성하는 세포에서 나타나거나, 혈류 또는 심지어 침을 통해 다양한 조직으로 전달함으로써 나타날 수 있습니다. ADH2*2 유전자에 의해 암호화된 고활성 ADH beta2와 비활성 ALDH2*2 유전자 산물의 유전자는 알코올중독의 위험 감소와 확실히 연관되어 있습니다. 이 연관성은 종교 및 국적과 같은 유전자-환경 상호작용의 영향을 받습니다. 이 변이들은 알코올성 간 질환, 암, 태아 알코올 증후군, 심혈관 질환, 통풍, 천식 및 외인성 물질의 제거와의 연관성에 대해서도 연구되었습니다. 지금까지 발견된 가장 강력한 상관관계는 ALDH2*2 대립유전자와 구강인두 및 식도의 암 사이의 관계입니다. 이러한 변이들과 다른 암 및 심장병 간의 흥미로운 연관성을 복제하고, 이러한 연관성의 생화학적 메커니즘을 규명하는 것이 중요할 것입니다.
Crabb et al. (Sun,) 이 질문을 연구했습니다.