신호 전달이 잘못되었을 때: 심근병증을 유발하는 구조 및 신호 단백질의 병원성 변이

심근병증은 영향을 받는 단백질과 경로에 따라 다양한 표현형을 가진 심장 질환의 다양하고 독특한 그룹입니다. 심근병증의 상당 부분은 유전적이며, 이러한 것들이 본 리뷰 기사의 초점이 될 것입니다. 임상 유전학에서 고처리량 염기서열 분석의 광범위한 적용으로 인해 심근병증에서 새로운 유전자의 역할이 인식되고 있습니다. 여기에서는 TTN, FHL1, CSRP3, FLNC 및 PLN이라는 심근병증 유전자 하위 그룹에 대해 집중하며, 이들 각각은 Titin, Four and a Half LIM domain 1, Muscle LIM Protein, Filamin C 및 Phospholamban을 암호화하여, 다양한 생물학적 기능에도 불구하고 모두 심장에서 중요한 신호 기능을 가지고 있음을 나타내어 신호 네트워크의 방해가 심근병증에 기여할 수 있음을 시사합니다.