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주요 DNA 불일치 복구(MMR) 유전자 네 가지가 확인되었습니다: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2로, 이들이 변이될 경우 린치 증후군(LS)에 대한 취약성을 초래합니다. LS는 인체에서 가장 흔한 유전성 암 증후군 중 하나로, 비선택적 대장암의 1-3% 및 미세위성 불안정성과/또는 MMR 단백질 결핍을 가진 사례의 약 15%를 차지합니다. 국제 위장유전암학회(InSiGHT)는 1996년부터 LS와 관련된 변이를 위한 데이터베이스를 유지하고 있습니다. 최근 이 데이터베이스는 발표 및 미발표 데이터를 효율적으로 수집하고 임상 권장 사항과 연결된 다섯 단계 체계에 따라 변이를 분류하도록 재편성되었습니다. 이 리뷰는 InSiGHT 데이터베이스와 최신 문헌을 바탕으로 LS에 대한 취약성을 초래하는 유전자 변이에 대한 업데이트를 제공합니다. MMR 유전자 변이 프로파일, 유전자형과 표현형 간의 상관관계, LS의 특징적인 종양 스펙트럼으로 이어지는 가능한 메커니즘이 MMR 단백질의 다양한 기능과 관련하여 논의됩니다. 이들 중 많은 기능이 암 회피에 직접적으로 기여합니다.
Païvi Peltomäki (Fri,)는 이 질문을 연구했습니다.