차세대 방법에 의한 전체 암 유전체 sequencing

전통적인 시퀀스 분석 접근법은 폐암 및 대장암 환자와 멜라노마, 육종(예: 위장관 기질 종양), 백혈병 및 림프종의 아형 환자 치료를 안내하는 데 널리 사용됩니다. 차세대 시퀀싱(NGS) 접근법은 전통적인 방법에 비해 여러 가지 잠재적인 이점을 가지고 있으며, 단일 검사에서 수백 개에서 수천 개의 유전자를 완전히 시퀀싱하고 동시에 알려진 모든 암 관련 유전자에서 결실, 삽입, 복제 수 변동, 전위 및 엑솜 전반의 염기 치환(알려진 '핫스팟 돌연변이' 포함)을 검출할 수 있는 능력이 포함됩니다. 임상 NGS 테스트의 채택은 실험실 인프라에 상당한 수요를 제기하고, 실제로 유용한 '임상적으로 실행 가능한' 보고서를 생성하기 위해 광범위한 컴퓨터 전문 지식과 깊은 암 의학 및 생물학에 대한 지식을 필요로 할 것입니다. NGS 기술의 지속적인 발전은 전반적인 비용을 낮추고 반응 시간을 단축시키며, 유전체 시퀀싱의 폭을 증가시키고, 후생유전학적 마커 및 기타 중요한 유전체 매개 변수를 검출하며, 순환 종양 세포 및 혈장 내 순환 자유 DNA를 포함하여 점점 더 작은 샘플에 적용될 것으로 예상됩니다.