1차 부신 기능 부전: 새로운 유전적 원인과 그 장기적 결과

1차 부신 기능 부전(PAI)은 긴급한 진단과 치료가 필요한 잠재적으로 생명을 위협하는 상태입니다. 가장 일반적인 원인은 어린 시절의 선천성 부신 비대증(CAH)과 청소년 및 성인의 자가면역 부신 기능 부전이지만, PAI의 30가지 이상의 다른 신체적 및 유전적 원인이 보고되었습니다. 특정 진단에 도달하는 것은 관리 및 관련 특징 모니터링에 영향을 미치며, 형제 및 친척의 재발 위험에 대한 가족 상담에도 영향을 미칠 수 있습니다. 여기서는 부신 기능 부전의 유전학과 관련된 분자 메커니즘에 대한 최근 통찰을 설명합니다. 우리는 (a) 인체 부신 및 생식 기능 이상에서 핵 수용체 DAX-1 (NR0B1)과 스테로이드 생성 인자-1 (SF-1, NR5A1)의 역할; (b) 성장 억제제 CDKN1C (IMAGE 증후군) 및 SAMD9 (MIRAGE 증후군)의 기능 항진 또는 POLE1 손실로 인한 다계 성장 제한 증후군; (c) 지연 발현 부신 표현형으로 나타나는 STAR 및 P450scc/CYP11A1 기능 부전의 비전형적 형태로, 진단되지 않은 PAI의 놀랍도록 흔한 원인을 나타냅니다; 그리고 (d) 세포 내 스핑고신-1-인산 리아제-1 (SGPL1)의 결함으로 인한 PAI를 유발하는 새로운 스핑고리피도증에 대해 논의합니다. 특정 진단에 도달하는 것은 관리에 있어 평생 영향을 미칠 수 있습니다. 어떤 상황에서는 이러한 상태의 더 경미하거나 비전형적인 형태가 성인기에 처음 나타날 수 있으며,