GREGOR: 데이터 기반 접근 방식을 사용하여 후생유전적 특성에서 trait-associated 변이의 글로벌 농도를 평가하기

동기: 게놈 전반에 걸친 연관 연구에서 확인된 변이의 대부분은 비암호화 유전체 영역에 위치하며, 이는 유전자 발현을 조절하는 조절 요소에 영향을 미친다고 가설화되어 있다. 여기에서는 유전 변이 집합과 조절 특징 집합의 농도를 평가하기 위한 통계적으로 엄격한 소프트웨어 도구 GREGOR(Genomic Regulatory Elements and Gwas Overlap algoRithm)를 제시한다. 다섯 가지 표현형의 변이를 사용하여, 우리는 관련된 조직과 세포 유형을 결정하고 이러한 변이에 의해 영향을 받을 가능성이 있는 조절 특징의 하위 집합을 식별하는 데이터 기반 접근 방식을 설명한다. 마지막으로, 우리는 여섯 가지 지질 관련 로커에서 여섯 가지 예측된 기능적 변이를 실험적으로 평가하고, 발현 수준에 대한 대립유전자 특이적 영향에 대한 중요한 증거를 보여준다. GREGOR는 질병의 새로운 생물학적 메커니즘을 탐색하고 trait-associated 로커에서 기능적 변이로 나아가도록 안내하기 위해 사용 가능한 방대한 조절 데이터와 함께 유전 변이의 농도를 체계적으로 평가한다. 가용성 및 구현: GREGOR의 소스 코드, 문서, 예제 및 실행 파일은 http://genome.sph.umich.edu/wiki/GREGOR에서 이용할 수 있다. 연락처: cristen@umich.edu 보충 정보: 보충 데이터는 Bioinformatics 온라인에서 이용할 수 있다.