미숙아의 변형된 대뇌 곡률은 자폐 스펙트럼 장애 및 지질 대사와 관련된 일반적인 유전적 변이와 관련이 있다.

미숙아 출생은 종종 신경발달 장애와 관련이 있다. 태아 뇌의 중요한 발달 시기에 미숙아 출생은 피질 성숙을 방해한다. 특히, 미숙아 출생은 전두선조 및 측두엽과 변연계를 변화시킨다. 최근 MRI 영상 획득 및 분석 방법의 발전은 뇌 구조에 대한 유전적 영향을 통합적으로 접근할 수 있게 했다. 우리는 영상 연구를 기반으로 하여, 미숙아 출생 후 관찰된 변형된 피질 구조가 일반적인 유전적 변이와 관련이 있다고 가정했다. OXTR의 rs1042778에서 소수 대립 유전자의 존재가 오른쪽 내측 안와전두 이랑의 감소된 곡률과 관련이 있음을 발견했다(p < 0.001). FADS2의 rs174576(p < 0.001) 또는 COMT의 rs740603(p < 0.001)에서 소수 대립 유전자의 존재는 왼쪽 후방 cingulate gyrus의 감소된 곡률과 관련이 있었다. 이 연구는 만기 동일 연령에서 변형된 피질 곡률에 대한 생물학적 통찰을 제공하며, 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 및 지질 대사와 관련된 일반적인 유전적 변이가 미숙아의 조기 피질 발달 지연에 대한 취약성을 매개할 수 있음을 시사한다.