동종 재조합 DNA 수리 유전자의 이대립체 변화에 대한 범암 분석

BRCA1과 BRCA2는 동종 재조합(HR) DNA 수리에 관여하며, 유전성 유방암 및 난소암(HBOC) 증후군을 유발하는 생식 세포 암 전이 유전자입니다. 이 유전자들 또는 HR 경로의 다른 구성원에서 생식 세포 또는 체세포의 변화가 발생했는지, 그리고 HR 관련 유전자의 단일 대립체 또는 이대립체 변화가 다른 암에 표현형적 영향을 미치는지 여부는 완전히 밝혀지지 않았습니다. 여기에서 우리는 암 유전체 아틀라스(TCGA) 데이터 세트의 범암 분석을 수행하고, 동종 재조합(HR) DNA 수리 관련 유전자의 이대립체 병원성 변화가 많은 악성종양에서 널리 퍼져 있음을 관찰합니다. 이러한 이대립체 변화는 종종 HR 결핍의 유전체적 특징과 관련이 있습니다. 또한, 난소암, 유방암 및 전립선암에서는 이대립체 변화가 서로 배타적입니다. 이러한 두 가지 특성의 조합은 DNA 수리 유전자에 영향을 미치는 의미 불명의 변이 재분류를 용이하게 하며, 임상에서 HR 지향 치료를 개인화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 동종 재조합(HR) DNA 수리 유전자에서의 생식 세포 돌연변이는 유방암 및 난소암과 연결되어 있습니다. 여기서 저자들은 HR 유전자의 배타적 이대립체 불활성이 다른 암 유형에서도 존재하며, HR 결핍의 유전체적 특징과 관련이 있음을 보여주어 HR 지향 치료의 잠재적 사용을 확장합니다.