아슈케나지 인류 참조 게놈의 조립 및 주석

배경: 매년 수천 건의 실험과 연구가 인류 참조 게놈을 자원으로 사용합니다. 이 단일 참조 게놈, GRCh38은 소수의 개인들로부터 생성된 모자이크로, 인류 전체 인구의 아주 작은 샘플을 대표합니다. 잠재적인 편향을 피하기 위해서는 여러 인류 집단의 참조 게놈이 필요합니다. 결과: 여기에서는 아슈케나지 개인의 게놈 조립 및 주석과 새로운 집단 특이적 인류 참조 게놈의 생성을 설명합니다. 이 게놈은 최신 버전의 인류 참조 게놈인 GRCh38보다 더 연속적이고 완전하며, 높은 유사성을 가진 유전자 내용으로 주석이 달려 있습니다. 아슈케나지 참조 게놈인 Ash1은 GRCh38의 2,937,639,212개와 비교하여 2,973,118,650개의 뉴클레오타이드를 포함하고 있습니다. 주석에서는 20,157개의 단백질 코딩 유전자를 확인했으며, 이 중 19,563개는 GRCh38의 유전자와 99% 이상 동일합니다. 나머지 유전자 대다수는 작은 차이를 보입니다. GRCh38의 단백질 코딩 유전자 40개가 Ash1에서는 누락되었지만, 이들 모든 유전자는 Ash1이 다른 복사본을 포함하는 다유전자 가족의 구성원입니다. 11개의 유전자는 GRCh38의 동형 유전자와 다른 염색체에 나타납니다. 아슈케나지 개인의 DNA 서열을 Ash1에 정렬한 결과, 동일한 서열을 더 먼 GRCh38 게놈에 정렬한 것보다 약 100만 개의 동형접합 SNP가 적다는 것을 확인하였으며, 이는 집단 특이적 참조 게놈의 이점 중 하나를 보여줍니다. 결론: Ash1 게놈은 아슈케나지 유대인 개인과 관련된 모든 유전적 연구의 참조로 제시됩니다.