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뮤코리피도시스 II는 리소좀 효소의 만노스 6-인산 목표 신호 형성에 필수적인 육머리 N-아세틸글루코사민-1-포스프로트랜스퍼라제 복합체의 α 및 β 서브유닛 결함으로 인해 발생하는 심각한 리소좀 저장 장애이다. 불명확한 프로테이스에 의한 막 결합 α/β-서브유닛 전구체의 절단은 촉매 활성을 위해 필수적이다. 여기서 우리는 α/β-서브유닛 전구체가 콜레스테롤 결핍에 반응하여 스테롤 조절 요소 결합 단백질을 활성화하는 사이트-1 프로테이스(S1P)에 의해 절단된다는 것을 발견했다. S1P 결핍 세포는 α/β-서브유닛 전구체를 활성화하는 데 실패했으며 뮤코리피도시스 II 유사의 표현형을 나타냈다. 따라서 S1P는 리소좀의 생합성에서 기능하며, S1P 결핍의 지질 비의존적 표현형은 리소좀 기능 장애로 인해 발생할 수 있다.
Marschner et al. (목요일)이 이 질문을 연구하였다.