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22q11 염색체의 결실은 디조지 증후군(DGS) 및 빠른 심장 얼굴 증후군(VCFS)과 관련하여 관찰되었습니다. 본 연구에서는 DGS 또는 VCFS 진단을 받고 의뢰된 76명의 환자 샘플을 분석하여 이러한 질환에서 22q11 결실의 유병률을 확인하였습니다. 디조지 중요 영역(DGCR)에서의 프로브와 코스미드를 사용하여, DNA 용적 분석, 형광 제자리 하이브리다이제이션(FISH) 또는 두 방법 모두에 의해 DGS 환자의 83%와 VCFS 환자의 68%에서 22q11 결실이 검출되었습니다. 이전에 보고된 환자들과 결합하여, DGS 환자의 88%와 VCFS 환자의 76%에서 결실이 검출되었습니다. 두 임신에서 22q11 결실에 대한 FISH 산전 검사 결과가 제시됩니다. 우리는 FISH가 DGS 및 VCFS의 특징을 가진 대상과 결실 위험이 높은 임신에서 22q11 결실을 탐지하기 위한 효율적이고 직접적인 방법이라고 결론짓습니다.
Driscoll et al. (Fri,)는 이 질문을 연구했습니다.