SNiPer-HD: 고밀도 SNP 배열을 위한 기대 최대화 알고리즘에 의한 유전자형 호출 정확도 개선

동기: 극도로 높은 밀도로 단일 뉴클레오타이드 다형성(SNP)을 유전자형화하는 기술은 복합 질환과 관련된 일반적인 다형성에 대한 가설 없는 전장 검사를 가능하게 합니다. 그러나 일반적으로 사용되는 유전자형화 알고리즘에 의해 도입된 일부 오류는 마커와 표현형 사이의 잘못된 연관성을 증대시킬 수 있습니다. 결과: 우리는 수십만 개의 SNP에 대해 매우 정확한 유전자형 호출을 위한 새로운 SNP 유전자형 호출 프로그램인 SNiPer-High Density (SNiPer-HD)를 개발했습니다. 이 프로그램은 훈련 샘플 세트를 기반으로 한 매개변수를 사용하여 기대 최대화(EM) 알고리즘을 적용합니다. 알고리즘 선택은 대부분의 SNP에 대해 매우 정확한 유전자형화를 가능하게 합니다. 또한, 각 검사된 SNP에 대한 품질 관리 지표를 도입하여, 잘못 동작하는 SNP를 유전자형 클래스 분리에 상관되는 지표를 사용하여 필터링할 수 있습니다. SNiPer-HD는 표준 동적 모델링 알고리즘보다 우수하며, BRLMM과 같은 다른 알고리즘에 보완적이고 중복되지 않습니다. 여러 알고리즘을 함께 구현하면 체계적으로 잘못 호출된 SNP로 인한 잘못된 양성 증가 없이 매우 정확한 유전자형 호출을 제공할 수 있습니다. 점점 밀도가 높은 패널에 대한 신뢰할 수 있고 정확한 SNP 유전자형 집합은 일부 잘못된 연관 신호와 잘못된 음성 신호를 제거하여 복합 형질에 대한 질병 감수성 위치를 신속하게 식별할 수 있게 합니다. 가용성: SNiPer-HD는 TGen의 웹사이트에서 이용 가능합니다: http://www.tgen.org/neurogenomics/data.