Key points are not available for this paper at this time.
급성 림프모구성 백혈병에서 t(17;19)(q21-q22;p13.3)은 키메라 전사인자의 구조적 및 기능적 특성을 지닌 E2A-HLF 융합 단백질의 생성을 초래합니다. E2A와 HLF의 융합에는 두 가지 유형의 유전체 재배열이 바탕이 됩니다. I형 재배열에서는 어느 야생형 단백질에서도 발견되지 않는 키메라 일부를 암호화하는 삽입 서열이 E2A 엑손 13 및 HLF 엑손 4 암호화 서열 사이에서 나타납니다. 이 삽입 서열은 17번 및 19번 염색체 접합부에서 생성된 잠재 엑손(cryptic exon)에서 유래하며, 개재된 비주형 N 뉴클레오타이드와 함께 E2A 및 HLF 양측의 인트론 부위를 포함합니다. II형 재배열은 E2A의 보다 5' 쪽 절단점에서 발생하며, E2A 엑손 12가 HLF 엑손 4에 직접 스플라이싱된 융합 cDNA를 형성합니다. HLF의 유전체 구조를 분석한 결과, 이러한 서로 다른 단백질 융합 방식은 적절한 HLF 리딩 프레임을 유지하기 위한 선택적 제약에서 기인하는 것으로 나타났는데, 이는 E2A 엑손 13에서 HLF 엑손 4로의 직접적인 스플라이싱이 HLF의 기여가 전혀 결여된 절단된 E2A 단백질의 번역으로 이어지기 때문입니다. 이러한 특징은 t(17;19)-ALL에서 E2A-HLF 키메라의 bZIP 부위에 의해 부여되는 DNA 결합 및/또는 이량체화의 필요성을 강조합니다.
Hunger et al. (Sun,)이 이 질문을 연구했습니다.