간질의 유전적 및 후성유전적 메커니즘: 리뷰

간질은 반복적인 간질 발작이 특징인 흔한 간헐적 신경학적 장애 또는 상태로, 유전학이 그 병인에서 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다. 초기 연관 연구는 간질에 대한 감수성 유전자가 존재할 수 있는 여러 유전자 좌위를 특정했습니다. 변이 분석에서는 원인 불명의 간질 환자에서 이온 채널 및 비이온 채널 유전자와 관련된 여러 돌연변이를 발견했습니다. 간질에 대한 전장 유전체 연구에서는 2q24.2-q24.3, 7q11.22, 15q11.2-q13.3 및 16p13.11-p13.2에서 복제 수 변이를 발견했으며, 이들 중 일부는 NRXN1, AUTS2, NLGN1, CNTNAP2, GRIN2A, PRRT2, NIPA2 및 BMP5와 같은 여러 유전자를 방해하며, 이들은 지적 장애와 자폐증을 포함한 신경 발달 장애와 연관되어 있습니다. 불행히도 간질과 연관된 몇 가지 일반 유전 변형만이 확인되었습니다. 최근의 엑솜 시퀀싱 연구에서는 LGI1, PRRT2, EFHC1, PRICKLE, RBFOX1 및 DEPDC5와 같은 비이온 채널 유전자인 드문 가족 간질을 가진 확률자에서 발견된 몇 가지 유전적 돌연변이를 발견했으며, 이 유전자 중 일부는 신경 발달과 관련이 있습니다. 후성유전학은 배 아기 발생과 초기 뇌 발달부터 조직 특이적 유전자 발현에 이르기까지 신경 기능에서 역할을 하므로, 후성유전적 조절은 유전자와 환경 간 상호작용을 통해 간질 발달에 기여하는 신경 발달의 유전적 메커니즘에 영향을 줄 수 있습니다. 이 리뷰는 간질을 식별하는 데 사용된 분석 도구에 초점을 맞추고, 간질 생물학을 이해하기 위한 여러 염색체에서 신규 유전자의 존재를 나타내는 최근의 연관 및 연계 연구 결과에 대한 요약을 제공했습니다.