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인디애나 유전성 아밀로이드증 유형 II 친족의 12명 구성원이 아밀로이드 침착의 존재 여부에 대해 검사받았습니다. 모두 젊은 성인(연령 26-37세)이었으며, 질병의 증거가 없고, 한 명의 영향을 받은 부모가 있었습니다. DNA 검사 및/또는 감소된 혈청 레티놀 결합 단백질 수준에 의해 6명이 변이 유전자의 보유자로 확인되었습니다. 그럼에도 불구하고 피부, 직장 또는 수근관 생검 샘플에서 아밀로이드를 찾을 수 없었습니다. 우리의 결과는 유전성 아밀로이드증 유형 II가 진정한 후발성 질환이라는 것을 시사하며, 아밀로이드의 축적은 인생 후반기에만 시작되며, 아마도 증상이 나타나기 직전의 짧은 시간일 것입니다.
Harats 외(수요일,)은 이 질문을 연구했습니다.
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