인간 골격근 섬유 유형 분포 및 효소 활성의 유전적 효과

본 연구의 목적은 비쌍둥이 형제 쌍(n = 32), 이난쌍둥이(DZ) 쌍(n = 26), 일란성 쌍둥이(MZ) 쌍(n = 35)을 사용하여 골격근 특성에 대한 유전적 효과를 추정하는 것이었다. 이들은 섬유 유형 분포(I, IIa, IIb) 결정과 최대 활성을 평가하기 위해 광대근(vastus lateralis)에 대한 바늘 생검에 제출되었으며, 다음 효소들이 최대 활성을 위해 분석되었다: 크레아틴 키나제, 헥소키나제, 포스포프럭토키나제(PFK), 젖산 탈수소효소, 말산 탈수소효소, 3-하이드록시아실 CoA 탈수소효소, 그리고 옥소글루타르산 탈수소효소(OGDH). 타입 I 섬유의 비율에 대해, 형제 및 DZ, MZ 쌍둥이에서의 클래스 내 상관관계는 각각 0.33 (p < 0.05), 0.52 (p < 0.01), 0.55 (p < 0.01)였다. MZ 쌍둥이는 모든 효소 활성이 쌍 내에서 유의미하게 유사성을 보였다(0.30 ≤ r ≤ 0.68). 이러한 상관관계에도 불구하고, 쌍둥이 데이터만을 사용한 유전 분석 결과, 근육 섬유 유형 I, IIa 및 IIb의 분포와 섬유 면적에 대한 중요한 유전적 효과는 없는 것으로 나타났다. 모든 근육 효소 활동에 대해 MZ 쌍둥이들 간에 유의한 상관관계가 있었음에도 불구하고, 형제 및 DZ 쌍둥이에서 종종 유의미하지 않은 클래스 내 계수가 발견되었다. 이는 효소 활성의 변동이 공동 환경 조건 및 비유전적 요인과 밀접하게 관련되어 있음을 시사한다. 그러나 유전적 요인이 해당 활성화효소의 변동에 관여하고 있으며, 당분해(PFK) 및 시트르산 회로(OGDH) 경로의 조절 효소 변동 및 산화 대당화 활성 비율(PFK/OGDH 비율)의 변동에 관련된 것으로 보인다. 데이터는 이러한 유전적 영향이 나이와 성별 차이를 보정했을 때 전체 표현형 변동의 약 25-50%에만 도달함을 보여준다.