시냅스 및 질병에서의 국소 RNA 번역: 그림 1.

신경세포에서 단백질 합성의 국소 조절은 시냅스 가소성과 신경계 질환에서의 중요성으로 인해 주요 연구 초점으로 떠올랐습니다. 신경의 세포소기관의 복잡성과 세포체로부터의 거리 때문에 단백질 합성의 국소적 공간 및 시간적 조절이 필요합니다. GluR 및 PSD-95와 같은 많은 시냅스 단백질의 합성은 국소적으로 조절됩니다. FMRP와 같은 mRNA 결합 단백질(RBPs)은 국소 RNA 번역의 주요 조절자로 작용하며, mTORC1 경로는 이러한 단백질 조절을 위한 주요 신호 전달 경로로 작용합니다. 많은 조절은 RNA 과립이라고 불리는 구조를 통해 발생하는데, 이는 RBPs의 가역적 응집을 기반으로 하며, 일부는 효모 프리온 단백질과 유사한 서열 특성을 가진 응집 경향 도메인을 가지고 있습니다. 이러한 RBPs의 많은 돌연변이는 취약 X 증후군의 FMRP, 근위축성 측삭 경화증의 TDP-43, FUS (섬유종 융합), 혈관신생인자, 및 운동실신 단백질(SMN), 척수 근위축증의 ataxin-2와 관련이 있습니다.