침습성 자궁경부암에서 FAM19A4/miR124‐2 메틸화: 전 세계적인 후향적 단면 연구

1차 인간 유두종바이러스(HPV) 기반 선별 검사의 광범위한 채택은 자궁경부암 및 전암의 검출에 대한 높은 민감도를 유지하면서 과잉 치료를 피하기 위해 특이성을 높이는 삼중 테스트의 필요성을 촉진시켰습니다. FAM19A4 및 miR124-2 유전자의 메틸화 분석은 고위험(hr) HPV 양성 여성의 선별을 위한 가능성을 보여주었습니다. 본 연구에서는 25개국 이상에서 수집된 519건의 침습성 자궁경부암(n = 314 자궁경부 긁기, n = 205 조직 샘플)에서 자궁경부암 검출을 위한 FAM19A4/miR124-2 메틸화 분석의 일관성을 평가하였습니다. 정량적 메틸화 특이적 PCR(qMSP) 기반 검사(QIAsure Methylation Test®)를 사용했습니다. 조직형, FIGO 단계, hrHPV 상태, hrHPV 유전자형, 샘플 유형 및 지리적 지역별로 긍정률을 계산하였습니다. 총 519건의 자궁경부암 중 510건(98.3%; 95% CI: 96.7-99.2)이 FAM19A4/miR124-2 메틸화 양성으로 검사되었습니다. 자궁경부암 조직형, FIGO 단계, hrHPV 상태, hrHPV 유전자형, 샘플 유형 및 지리적 지역에 따른 여러 하위 그룹 간의 검사 양성률이 일관되었습니다. 결론적으로, FAM19A4/miR124-2 메틸화 분석은 드문 조직형 및 hrHPV 음성 암을 포함하여 거의 모든 자궁경부암을 검출합니다. 이 결과는 FAM19A4/miR124-2 메틸화 검사 결과가 음성일 경우 자궁경부암의 존재를 배제할 가능성이 높다는 것을 나타냅니다.