안데스 인구의 고산 적응을 위한 양성 선택 후보 유전자 좌위 식별

고산 환경 (>2,500 m)은 과학자들에게 인간 집단에 대한 낮은 주변 산소 장력이 미치는 생리학적 및 유전적 영향을 연구할 수 있는 자연 실험실을 제공합니다. 고산 생활이 인간 대사에 어떤 영향을 미쳤는지를 이해하기 위한 한 가지 접근법은 자연 선택의 흔적을 찾기 위해 게놈 전반의 데이터 세트를 조사하는 것입니다. 본 연구에서는 남미 알티플라노의 안데스인이라는 한 고산 집단에서 저산소증에 대한 적응에 관여하는 선택 지명 후보 유전자를 식별하는 연구를 보고합니다. 우리는 중립성에서 이탈을 검출하는 네 가지 통계 테스트를 사용하여 밀집된 마이크로어레이 유전자형 데이터를 분석했습니다. 후보 유전자와 단일 뉴클레오타이드 다형성 기반 접근법을 사용하여, 우리는 이 집단에서 최근 유전적 적응의 초기 증거를 나타내는 유전자를 식별했습니다. 여기에는 산소 항상성과 관련된 생화학적 경로인 저산소 유도 전사 인자(HIF) 경로의 일부인 유전자와 이전에 고산 표현형과 연관된 것으로 알려지지 않은 세 개의 다른 유전체 영역이 포함되었습니다. 선택 지명 후보 유전자를 식별하는 것 외에도, 우리는 HIF 경로가 자연 선택의 증거를 보여주는지 여부도 테스트했습니다. 우리의 결과는 이 생화학적 경로의 유전자들이 집단적으로 안데스에서 저산소증에 반응하여 진화한 증거가 없음을 나타냅니다. 그러나 특정 HIF 표적 유전자의 결과는 이 경로의 유전자들이 비록 경로 전체가 더 높은 상대적 진화율을 나타내지 않더라도, 고산에 대한 안데스 적응에서 역할을 할 수 있음을 시사합니다. 이러한 데이터는 고산 적응에 있어 유전적 역할을 제안하며, 잠재적 자연 선택 후보 유전자 및 유전자 영역의 적응에서 역할을 확인하는 데 필요한 유전자형/표현형 연관 연구의 기초를 제공합니다.