전체 엑솜 시퀀싱(WES) 데이터를 통한 의료적 실행 가능한 이차 발견: 3972명의 샘플

진단 목적으로 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 적용하면 검사 주된 이유와 무관한 이차 발견을 밝혀낼 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 이러한 발견 중 일부는 높은 임상 유용성을 가질 수 있으며, 생명을 위협하는 및 의료적으로 실행 가능한 질병과 관련된 유전자에서 질병 유발 변이를 포함할 수 있습니다. 특정 인구에서 이러한 변이의 대립 유전자 빈도를 명확히 하는 것은 유전체 의학의 대규모 배포를 위한 중요한 단계입니다. 우리는 3972명의 진단 연구소 집단에서 WES 데이터를 사용하여 미국의학유전학회(ACMG) v3.2의 실행 가능한 위치 목록에 포함된 81개 유전자의 의료적으로 관련된 변이를 분석했습니다. 우리는 여러 질병 분야에 걸쳐 6.2%의 집단에서 의료적으로 실행 가능한 변이를 발견했습니다: 심혈관 질환(3.0%), 암 소인(2.0%), 기타 질환(1.1%), 대사 질환(0.1%). 또한, 열성 질환 대립 유전자에 대한 이형접합체의 빈도를 11.1%로 추정했습니다. 전반적으로 우리의 결과는 우리 집단의 약 6.2%에서 의료적으로 실행 가능한 발견을 식별할 수 있음을 시사합니다. 이는 포르투갈에서 의료적으로 실행 가능한 발견을 추정한 첫 번째 연구입니다. 이러한 결과는 국가 및 국제 수준에서 유전체 의학 발전에 참여하는 환자, 의료 제공자 및 정책 입안자들에게 귀중한 통찰력을 제공합니다.