일반 인구에서 12개월부터 시작하는 초기 자폐 스펙트럼 장애 표현형의 진단 안정성 평가

중요성: 1차 진료에서 자폐 스펙트럼 장애(ASD)에 대한 보편적인 조기 선별검사가 점점 더 흔해지고 있으며, 이는 조기 치료를 위한 중요한 단계로 여겨진다. 그러나 18개월 미만의 일반 인구 대규모 집단에서 ASD의 진단 안정성은 알려져 있지 않다. 자폐증 발현의 표현형 변화가 다른 지연을 겪고 있는 유아들과 비교할 때 조기 발달 동안 어떻게 나타나는지도 알려져 있지 않다. 목적: 12개월부터 시작하는 대규모 유아 집단에서 ASD의 진단 안정성을 조사하고, 이 안정성을 발달 지연과 같은 다른 장애를 가진 유아와 비교하는 것이다. 연구 설계, 환경 및 참가자: 2006년 1월 1일부터 2018년 12월 31일까지 수행된 이 전향적 코호트 연구에서는 보편적인 선별검사를 통해 일반 인구에서 총 2241명의 유아가 의뢰되었다. 자격이 있는 유아는 12개월에서 36개월 사이에 첫 진단 평가를 받고 최소 1회의 후속 평가를 받았다. 노출: 진단은 각 평가 방문 후 ASD, ASD 특징, 언어 지연, 발달 지연, 기타 발달 문제, ASD 프로밴드의 일반 형제자매, 또는 일반 발달로 표시되었다. 주요 결과 및 측정: 진단 안정성 계수는 2개월 연령대 내에서 계산되었고, 로지스틱 회귀 모델을 사용하여 성별, 연령, 첫 방문에서의 진단, 첫 진단과 마지막 진단 간의 간격과 안정성 간의 연관성을 탐색했다. 첫 방문에서 비-ASD 진단을 받은 유아가 마지막 방문에서 ASD로 진단된 경우 '늦게 식별된 ASD'로 지정되었다. 결과: 연구에 포함된 1269명의 유아 중 (918명, 72.3% 남성; 첫 평가 시 중앙 연령, 17.6개월; 사분위 범위, 14.0-24.4개월; 최종 평가 시 중앙 연령, 36.2개월; 사분위 범위, 33.4-40.9개월), ASD에 대한 전반적인 진단 안정성은 0.84(95% CI, 0.80-0.87)로, 다른 진단 그룹보다 높았다. 처음에 ASD로 간주되었던 유아 중 단 7명(1.8%)만이 최종적으로 일반 발달로 전환되었다. 가장 어린 연령대(12-13개월)의 ASD 진단 안정성은 0.50(95% CI, 0.32-0.69)로 가장 낮았고, 14개월에 0.79로 증가했으며 16개월에는 0.83에 도달했다(12 vs 14 및 16개월의 연령대; 오즈 비율, 4.25; 95% CI, 1.59-11.74). 총 105명의 유아(23.8%)는 첫 방문에서 ASD가 없다고 지정되었으나 이후 방문에서 식별되었다. 결론 및 관련성: 연구 결과는 ASD 진단이 14개월부터 안정적이게 되며, 전반적으로 언어 또는 발달 지연을 포함한 다른 진단 범주보다 더 안정적이라는 것을 시사한다. 유아가 ASD로 식별된 후, 그가 3세가 되었을 때 일반적인 수준 내에서 검사될 가능성은 낮다. 이 발견은 ASD에 대한 매우 조기 치료의 영향을 시험할 기회를 열어준다.