발달 중인 태아에서 심장 결손의 중요성: 자연 유산을 통한 연구.

우리는 연속적인 자연 유산에서 412개의 심장을 조사하여 심장 결손이 발달 중인 인간 태아에 미치는 영향을 연구하였다. 각 경우마다 심장 형태는 부검 결과 및 염색체형과 상관관계가 있었으며 (115개의 심장은 성공적으로 배양되지 않아 사용 불가), 412개 심장 중 10개(2.4%)는 구조적 결함을 가지고 있었다(6개의 심실 중격 결함, 심실 중격 결함을 동반한 1개의 심방 중격 결함, 1개의 협착증, 심방심실 중격 결함 및 Fallot의 4증후군 각각 1개). 10개 중 단 1개만이 주요 심외 기형을 가지고 있었다. 정상 염색체형을 가진 277명의 태아 중 3명(1.1%)이 심장 결 defects을 가지고 있었으며, 비정상 염색체형을 가진 20명의 태아 중 4명(20%)이 심장 결 defects을 가지고 있었다. 심장 결 defects을 가진 나머지 3명의 태아는 염색체형이 확보되지 않았다. 따라서 (1) 선천적 심장 결 defects을 가진 자연 유산 중 57%가 주요 염색체 이상을 포함했으며, (2) 자연 유산의 심장 결 defects의 스펙트럼이 생존아와 유사했으며, (3) 다른 주요 이상이 없는 태아에서 심장 결 defects의 유병률이 생존아와 유사했으므로 심장 결 defects만으로는 발달 중인 태아의 생존을 위협하지 않을 수 있다.