설명되지 않은 좌심실 비대증 환자에서 파브리병 선별검사

파브리병(FD)은 심혈관, 신장 및 신경혈관 질환을 초래하여 기대 수명을 감소시킬 수 있는 전신 장애입니다. FD는 설명되지 않은 좌심실 비대증(LVH)이 있는 모든 환자의 감별 진단에서 고려되어야 합니다. 따라서 우리는 진단되지 않은 LVH 환자에 대해 Dried Blood Spot (DBS) 검사를 사용하여 에드먼턴과 홍콩에서 전향적 선별 연구를 수행했습니다. 심초음파에서 설명되지 않은 LVH가 발견된 참가자는 참여하도록 초대되었고 이후 DBS 검사를 받았습니다. DBS 검사는 FD 진단에 필요한 α-galactosidase(α-GAL) 효소 활성을 측정하고 α-galactosidase(GLA) 유전자의 돌연변이 분석을 위해 사용되었습니다. DBS 검사는 에드먼턴과 홍콩의 환자(n=266)에서 선별 도구로 수행되어 5명의 FD 환자(FD 유병률 2%)와 1명의 하이드록시클로로퀸 유도 페노코피를 발견할 수 있었습니다. GLA 유전자형에 따른 좌심실 질량 지수(LVMI)는 돌연변이가 없는 환자에 비해 IVS4 + 919G > A 돌연변이를 가진 환자에서 더 높은 LVMI를 보여주었습니다. 두 명의 환자가 ERT를 시작하였고 FD의 페노코피가 있는 환자의 경우 하이드록시클로로퀸은 중단되었습니다. 전반적으로 우리는 설명되지 않은 LVH 환자에서 DBS 검사를 효과적이고 쉽게 관리할 수 있는 선별 도구로 사용하여 선별 집단의 2%에서 FD를 발견했습니다. 진단되지 않은 LVH 환자에서 FD 선별을 위한 DBS 검사를 활용하는 것은 효과적인 치료의 가용성과 대가족에서의 연속 선별의 가치 때문입니다.