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엑솜 시퀀싱은 멘델리안 질병 유전자 식별을 혁신하고 있습니다. 이는 임상 진단의 개선, 보다 정확한 유전자-표현형 상관관계 및 질병에서 희귀 유전체 변이의 역할에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다.
Gilissen et al. (Sat,)는 이 질문을 연구했습니다.