랑게르한스 세포 육아종증(LCH)은 고립된 병변에서 다기관 질병에 이르기까지 광범위한 임상 스펙트럼을 가진 희귀한 클론성 골수 질환입니다. 우리는 치료에 반응하지 않는 양측 외이 분비물, 조기 치아 손실을 동반한 진행성 하악부 부기, 지루성 피부 병변 및 체중 감소의 6개월 병력이 있는 2세 5개월 된 소년의 사례를 보고합니다. 추가 평가 결과 중심성 항이뇨 호르몬 부족을 시사하는 중증 다뇨증-다음증이 발견되었습니다. 영상 검사에서는 시상하부-뇌하수체 관련 다발성 두개안면 골소실 병변이 나타났습니다. 하악 생검의 조직병리학적 검사는 양성 CD1a, S100 및 CD68 면역 염색으로 지지되어 LCH 진단을 확인했습니다. 환자는 위험 장기 관련 없이 다기관 LCH로 분류되었고, vinblastine과 prednisone, desmopressin 요법에 따라 LCH-III 프로토콜에 따라 치료되었습니다. 1년 후 추적 관찰에서 그는 질병 진행 증거 없이 상당한 임상 및 방사선적 개선을 보였습니다. 이 사례는 어린이의 다기관 LCH에 대한 진단적 도전 과제를 강조하며, 지속적인 이빈 증상, 두개안면 뼈 병변, 조기 치아 손실 및 항이뇨 호르몬 부족을 보이는 환자에서 LCH를 고려하는 것의 중요성을 강조합니다.
Hachmi 외(2023)는 이 질문을 연구하였습니다.