신경 능선은 척추동물 고유의 혁신으로, 다양한 세포 유형과 조직을 생성한다. 이는 두개 안면 형태 발생, 색소형성 및 주변 신경계의 대부분에서 중심적인 역할을 하며, 이러한 시스템은 척추동물이 지배적인 계통이 되는 적응 능력을 뒷받침하는 요인이다. 신경 능선 유래의 놀라운 다양성은 이러한 발달 프로그램의 기초가 되는 조절 논리에 대한 근본적인 질문을 제기한다. 신경 능선의 유전자 조절 네트워크 분석에서 상당한 진전에도 불구하고 여전히 중요한 연구 공백이 존재한다: 신경 능선의 cis-조절 요소에서의 변 variations이 표현형적 다양성으로 어떻게 변환되는지, 그리고 이러한 조절 프로그램이 척추동물 및 포유류의 진화 과정에서 어떻게 발전해왔는지에 대한 우리의 이해는 여전히 제한적이다. 최근 비교 유전체학의 발전은 조절 경관이 결코 정적이지 않음을 보여준다. 대규모 종 간 분석은 포유류에서 cis-조절 요소의 광범위한 변동성을 드러내었으며, 특히 영장류는 계통 특정 조절 영역의 상당 부분을 보인다. 이러한 관찰은 증강제 서열 및 전사 인자 결합 자리의 변화가 영장류 특유의 특성 및 복합 표현형의 발현에 중요한 역할을 했을 수 있음을 시사한다. 병행하여, 전장 연관 연구는 신경 능선에서 유래한 특성에 대한 조절 변동의 중심적 기여를 점점 더 많이 보여준다. 두개 안면 형태와 관련된 많은 GWAS-위치는 신경 능선 세포에서 활발한 비코딩 영역에 위치해 있으며, 이는 cis-조절 변동성과 신경 능선 의존 표현형의 기능적 연관성을 강조한다. 이러한 연관성의 대부분에 대해 근본적인 조절 메커니즘과 목표 유전자는 여전히 불명확하다. 본 연구의 목적은 단일 세포 다중 오믹스 데이터를 종 간 비교 분석과 통합하여 영장류 특유의 증강제 영역과 이를 코드화하는 조절 메커니즘을 특징짓는 것이다. 본 연구는 조절 모티브 수준에서의 진화적 분석과 증강제 유전자 연관성 및 GWAS 데이터를 결합하여 신경 능선의 조절 구조 변화가 포유류의 표현형 다양성에 어떻게 기여하는지를 밝히는 통찰을 제공할 것이다.
나델리다 로마노바(Mon)가 이 문제를 연구하였다.