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전국 단위의 연관 연구는 인체 질병 및 특성과 관련된 수천 개의 일반 변이를 성공적으로 발견했지만, 인체 질병에서 드문 변이의 경관은 대규모로 탐색되지 않았습니다. 인구 생물은행의 엑솜 시퀀싱 연구는 드문 코딩 변이가 인체 건강 및 질병과 관련된 유전자 및 알레리 시리즈를 발견하기 위해 다양한 표현형에 미치는 영향을 체계적으로 평가할 기회를 제공합니다. 여기에서는 UK Biobank에서 엑솜 시퀀스 데이터를 가진 394,841명의 개인의 단일 변이 및 유전자 테스트를 사용한 4,529개의 표현형에 대한 체계적인 연관 분석 결과를 제시합니다. 유전적 연관의 발견은 빈도와 밀접하게 연결되어 있으며 해롭고 자연 선택의 지표와 상관관계가 있음을 발견합니다. 우리는 이 데이터로 밝혀진 생물학적 발견을 강조하고 희귀 변이 연관 결과를 빠르게 탐색할 수 있는 Genebass 브라우저와 함께 데이터 세트를 공개 자원으로 출시합니다.
Karczewski et al. (Mon,)은 이 질문을 연구했습니다.