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망막 멜라노마(UM)는 전 세계에서 매년 약 7,000명의 성인에게 영향을 미치는 가장 흔한 악성 눈 종양입니다. UM은 다른 멜라노마 아형에 비해 독특한 임상 및 분자적 특징을 가진 희귀한 멜라노마 아형입니다. UM은 가장 일반적인 피부 멜라노마 관련 돌연변음(BRAF, NRAS, NF1)이 결여되어 있으며, 대신 종양 유발 또는 기능 상실 돌연변이를 가진 다른 유전자 세트로 특징지어집니다. UM 종양에 대한 차세대 염기서열 분석을 통해 여러 드라이버 유전자가 확인되었습니다. 가장 자주 발견되는 유전자는 BAP1, EIF1AX, GNA11, GNAQ 및 SF3B1입니다. 많은 경우 이러한 유전자의 돌연변이는 상호 배타적인 방식으로 나타나며 전이 위험이 다르므로 예후적으로 중요합니다. 대다수의 UM 사례는 산발적이지만, 일부는 이 악성 종양에 대한 유전적 소인이 있는 가족에서 발생합니다. 최근 몇 년 동안 BAP1 유전자의 생식세포 돌연변이가 암 발생 가족에서 UM을 포함한 다양한 암 유형과 함께 상염색체 우성 패턴으로 분리되는 것으로 나타났습니다. 이 암 증후군은 종양 소인 증후군으로 간주되었습니다.
Höiom 외. (목요일) 이 질문을 연구했습니다.