유전체 시퀀싱을 사용한 호주의 신생아 혈액 검사 프로그램 확대: 우리가 원하는 것인가, 준비가 되었는가?

의학에서 유전체 시퀀싱이 도입된 이후, 신생아 선별 검사(NBS)와 같은 인구 선별 프로그램에 이 기술을 통합하기 위한 결정 요인이 광범위하게 논의되고 있습니다. 호주에서 NBS 참여는 의무 사항이 아니지만, 99.9% 이상의 부모가 이 검사를 선택하고 있습니다. NBS에 대한 잠재적인 변화에 대한 이해관계자의 태도를 평가하는 것은 이 높은 참여율을 유지하는 데 중요합니다. 현재 연구의 목적은 호주 부모와 건강 전문가들의 유전체 시퀀싱을 NBS 프로그램에 통합하는 것에 대한 지식과 태도를 조사하는 것이었습니다. 참가자들은 2016년에 이전 연구에서 적응된 설문지를 사용하여 온라인으로 조사되었습니다. 대다수의 부모(90%)가 NBS에 대한 어느 정도의 지식을 자가 보고하였고, 77%가 새로운 기술을 사용한 NBS에 관심을 표현했습니다. 이는 기존 기술을 사용한 NBS를 이용할 의향이 있는 사람들(99%)에 비해显著히 낮은 수치입니다. 비록 많은 건강 전문가(62%)가 현재 NBS의 보조 수단으로 새로운 기술을 사용해서는 안 된다고 느꼈지만, 79%는 2026년까지 NBS에서 유전체 시퀀싱을 사용할 것으로 예상하였습니다. 그러나 유전체 시퀀싱이 고려되기 위해서는 데이터의 정확한 해석, 사전 및 사후 상담, 적절한 부모의 동의 및 거부 프로세스 등의 정보 필요성이 식별되었습니다. 따라서 호주 NBS에 유전체 시퀀싱을 구현하려는 일부 지지는 존재하지만, 현재 NBS 방법을 대체할 새로운 기술 도입에 대한 윤리적, 사회적, 법적 및 실질적 함의에 대한 추가 조사가 필요합니다.