다이아몬드: 폐 선암의 EGFR 분석에서 면역조직화학 대 시퀀싱

목적: 폐 선암에서 피부 성장 인자 수용체(EGFR) 변이를 식별하는 것은 EGFR 티로신 키나제 억제제(TKIs)를 사용한 임상 반응 및 결과의 가장 중요한 예측 요인입니다. EGFR E746-A750del 및 L858R 변이는 가장 일반적인 유전자 변형으로, TKIs에 대한 최상의 임상 반응을 예측합니다. 우리는 서로 다른 분자 설정 및 유형의 조직 샘플을 가진 대규모 폐 선암 집단에서 EGFR 변이 특이 항체의 정확성을 평가했습니다. 방법: 세포학(48 세포 블록), 생검(157 사례), 수술 절제(95 사례)에서 진단된 300개의 폐 선암을 선택했습니다. 모든 사례는 시퀀싱으로 EGFR을 조사했으며, 두 개의 변이 특이 항체(제거된 E746-A750del에 대한 6B6 클론; L858R에 대한 43B2 클론)가 자동화된 면역 염색기를 사용하여 테스트되었습니다. 불일치하는 결과는 차세대 시퀀싱(NGS)으로 조사했습니다. 결과: 돌연변이 특이 항체의 전체 민감도와 특이도는 각각 58.6% 및 98.0%였으며, E746-A750del을 보유한 종양만 고려할 경우 각각 84% 및 100%로 증가했습니다. 13개의 불일치 사례 중 8개의 샘플에서 NGS가 면역조직화학 결과를 확인했습니다. 결론: EGFR 변이 특이 항체는 고전 변이를 식별하는 데 공정/좋은 민감도와 좋은/높은 특이도를 가지고 있지만, 분자 검사를 대체할 수는 없습니다. 이 항체는 생검 및 세포 블록에서 모두 잘 작용하여, 아마도 불량한 재료가 있는 경우 신속한 스크리닝을 허용할 수 있습니다.