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연구자들은 종양 변이 부담(TMB)이 간세포암(HCC)에서 낮다는 것을 알고 있지만, 이전 연구들은 간경변, 소규모 초기 HCC 및 진행된 HCC에서 TMB를 조사하지 않았습니다. HCC(n = 18) 및 간경변(n = 6) 사례가 확인되었습니다. TMB는 1.7 메가베이스, 409 유전자 차세대 시퀀싱 패널로 측정되었습니다. TMB 값은 메가베이스 당 비동의 변이의 수로 정의되었습니다. 간경변과 소규모 초기 HCC 간 또는 크기에 따라, 초기 대 진행된, 분화도 또는 형태학에 따라 집단 간의 유의한 차이는 없었습니다. 간경변과 소규모 초기 HCC 대 진행된 HCC 간에는 유의미한 차이가 있었습니다(p = 0.045), 이는 TMB가 HCC 진행과 관련이 있을 수 있음을 시사합니다. 소규모 초기 HCC와 배경 간경변에서의 TMB 유사성은 TMB가 소규모 초기 HCC 진단에 유용한 도구가 아님을 나타냅니다. HCC의 조직학적 및 분자적 하위군에서 TMB를 다루기 위해 추가 연구가 필요합니다.
Wong et al. (Mon,) 이 문제를 연구했습니다.