단일 분자 고충실도 롱 리드를 이용한 식물성 인간 유전체의 개선된 조립 및 변이 탐지

롱 리드 시퀀싱 기술을 사용한 인간 유전체의 서열 및 조립은 구조적 변이와 유전체 조직에 대한 우리의 이해를 혁신적으로 바꾸어 놓았습니다. 우리는 동일한 완전 수포성 미세복합체 인간 유전체에서 생성된 고충실도(HiFi) 또는 연속 롱 리드(CLR) 데이터 세트에서 생성된 유전체 조립체의 정확도, 연속성 및 유전자 주석을 비교했습니다. HiFi 시퀀스 데이터는 중복된 영역의 추가 10%를 조립하며, 직렬 반복의 구조를 더 정확하게 나타내는 것으로 확인되었습니다. 그 결과, HiFi 조립에서 페리센트로미어 서열의 추가 5 Mbp가 복구되어, 센트로미어 1 Mbp 내에서 NG50이 2.5배 증가하였습니다(HiFi 480.6 kbp, CLR 191.5 kbp). 또한, HiFi 유전체 조립은 CLR 조립보다 훨씬 적은 시간과 적은 계산 자원으로 생성되었습니다. HiFi 조립은 유전체의 많은 복잡한 영역에서 연속성과 정확성을 크게 향상시키긴 했지만, 기존 조립기를 사용하여 센트로미어 DNA 및 가장 큰 세그먼트 복제 영역의 조립에는 여전히 부족합니다. 이러한 한계에도 불구하고 우리의 결과는 HiFi가 인간 유전체의 de novo 조립을 위한 가장 효과적인 독립 기술일 수 있음을 제안합니다.