inv(16) 융합 단백질을 발현하는 인간 CD34+ 세포는 크게 강화된 증식 능력을 가진 골수단핵세포형을 나타낸다.

t(16:16) 및 inv(16)은 FAB M4Eo 골수성 백혈병과 관련이 있으며, CBFB 유전자와 MYH11 유전자(평활근 미오신 헤비 체인 SMMHC 코딩)를 융합시킨다. CBFbeta의 결핍은 결정적인 조혈의 결여로 인해 태아 사망을 초래한다. CBFB-MYH11의 삽입은 질병을 유발하기에는 불충분하지만, 협력 사건과 결합할 경우 백혈병 발생률을 증가시킨다. 마우스 모델은 백혈병 발생 연구에 귀중한 도구이지만, CBFbeta-SMMHC의 인간 조혈 줄기 및 전구세포 자가 재생에 대한 기여에 대해서는 거의 알려져 있지 않다. 우리는 레트로바이러스를 통해 CBFbeta-MYH11 cDNA를 인간 CD34+ 세포에 도입하였다. 전이된 세포는 초기에는 전구체 활동이 억제되었지만 결국 배양에서 우세하게 되어 최대 7개월 동안 클론 집단의 증식이 이루어졌다. 장기 배양에서 세포들은 다중 계통 전구체 활동과 NOD/SCID-B2M-/- 마우스에서의 이식 유지력을 보이면서 골수단핵세포 형태를 나타냈다. 장기 배양에서 유래한 전구체 세포는 인간 환자 샘플의 마이크로어레이 연구에서 확인된 inv(16)을 정의하는 유전자의 발현 변화가 나타났다. 이 시스템은 CBFB-SMMHC가 인간 전백혈구 세포의 유전자 발현에 미치는 영향을 조사하고, 이 온코유전자가 인간 줄기세포 생물학에 미치는 영향을 규명하며, 백혈병 발전에 대한 기여를 정의하는 데 유용할 것이다.