Key points are not available for this paper at this time.
تحليل التسلسل الهرمي للنمط الوراثي للحالات المتغايرة SF3B1-SRSF2. أ. نتائج تحليل الرتبة الهرمية للطفرات التي تم اكتشافها بواسطة DNAseq في 4 حالات تحمل كل من طفرة SF3B1 و SRSF2 باستخدام Pyclone. تم إجراء التحليل أيضًا باستخدام DPClust، الذي قدم نتائج متقاربة (البيانات غير معروضة). يُمثّل نسبة الخلايا السرطانية (المحاور) لكل clone تم اكتشافه وفترة الثقة 95% (حجم النقطة) في مخطط منتشر، باستخدام ألوان مختلفة وفقًا لطفرات السائق المولّد (SF3B1، الأحمر؛ SRSF2، الأزرق؛ السائقون الآخرون، الرمادي). تشير الهيمنة SF3B1 في MDS392 وMDS 640، مع حجم الكلاون الكبير SRSF2، إلى وجود كلتا الطفرتين لعوامل الربط في نفس الكلاون. على العكس، كانت MDS694 وMDS965 تحتوي على كلاون SF3B1 مهيمن مرتبط بكلاون ثانوي لـ SRSF2 صغير للغاية ومحتمل أن يكون مستقلًا. ب. نتائج تحديد النمط الجيني لوحدات تشكيل المستعمرات (CFU) المشتقة من الخلايا الوحيدة تؤكد الطفرات المزدوجة لعوامل الربط المتزامنة ضمن نفس الكلاون في المرضى MDS382 وMDS640. لم يتم إجراء تجربة CFU على الحالتين الأخريين بسبب الاحتمالية المنخفضة جدًا لتحديد الكلاون المزدوج الإيجابي SF3B1/SRSF2، كما تم الإشارة إليه بالفعل من خلال البيانات الحالية في الأدبيات المتعلقة بوجود طفرة SF3B1K700E (المصدر 1).
قام تويديسكو وزملاؤه (مون،) بدراسة هذا السؤال.