متغير جديد في جين FLNB مرتبط بمتلازمة التحام الفقاريات والعظام الرسغية والقدمية.

المُلخص الأهداف: تقع الاضطرابات الجينية المتعلقة بالجهاز الهيكلي نتيجة لاضطراب في التطور والنمو والتوازن الهيكلي. فيلامين ب هو بروتين يربط الأكتين، وهو بروتين ثنائي كبير يعبر روابط خيوط الهيكل الدينامي. تتسبب التغيرات في نيكليوتيد واحد في جين FLNB في متلازمة التحام الفقاريات والعظام الرسغية والقدمية، وهي اضطراب عظام نادر يحدث بسبب التحام العظام الرسغية والقدمية إلى جانب التصاقات الفقرات. في الدراسة الحالية، قمنا بدراسة عائلة تقيم في المناطق الشمالية الغربية من باكستان. الطرق: تم إجراء تسلسل إكسوم كامل للسجل البشري، تلاه تسلسل سانجر لجميع أفراد الأسرة للتحقق من فصل المتغير داخل الأسرة. تم استخدام أدوات المعلومات الحيوية لتقييم مرضية المتغير. النتائج: كشف تسلسل الإكسوم الكامل عن وجود متغير جديد (NM₀01457: c. 209C>T وp. Pro70Leu) في جين FLNB، والذي كان طفرة غير متماثلة في جين FLNB. تم التحقق من المتغير بشكل إضافي وتم تصويره بواسطة تسلسل سانجر ودراسات هيكل البروتين على التوالي كما ذُكر سابقًا. الاستنتاجات: سلطت النتائج الضوء على أهمية التشخيص الجزيئي في متلازمة SCT (متلازمة التحام الفقاريات والعظام الرسغية والقدمية) لتقديم المشورة بشأن المخاطر الجينية في الأسر المتزاوجة.