Key points are not available for this paper at this time.
اعتلال دماغي GNB1 هو مرض جيني نادر ناتج عن طفرات مرضية في جين وحدة البروتين G بيتا 1 (GNB1)، مع توثيق حوالي 68 حالة فقط على مستوى العالم. على الرغم من أن معظم الحالات كانت ناتجة عن طفرات جينية جديدة، إلا أن الطفرة المرضية في هذه الحالة كانت وراثية من والدتها، مما يشير إلى نمط وراثي سائد جسديًا. قدمت المريضة في سن 25 عامًا مع تأخر تطوري خفيف وضعف إدراكي، مع ديستونيا عمومية بارزة ورمش أفقي، وهي جميعها أعراض تميز اعتلال دماغي GNB1. أظهرت تخطيط الدماغ الكهربائي (EEG) عدم وجود أنماط صرعية، وكشفت التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) عن نقص في الشدة في مناطق الكتلة القاعدية والنواة المسننة. النظرية الرئيسية لتشكل اعتلال دماغي GNB1 هي فرط استثارة الخلايا العصبية الناتج عن ضعف تنظيم قنوات الأيونات. نظرًا لانخفاض خصوصية الأعراض، يعتمد التشخيص على الفحوصات الجينية. نظرًا لعدم وجود إرشادات علاجية موحدة للاعتلال الدماغي GNB1، يتم تقييم خيارات العلاج المختلفة بناءً على حالات قصصية. عند مراجعة خيارات العلاج المختلفة، يبدو أن تحفيز الدماغ العميق ومضخة باكلوفين داخل القناة، بالإضافة إلى بعض الأدوية الأخرى التي لا تزال تجريبية، هي الأكثر وعدًا.
دراسة ناسوفيتس وآخرون (مون،) هذا السؤال.