التيروسينيميا النوع الأول هو خطأ استقلابي نادر متنحي جسديًا ناتج عن نقص إنزيم الفوماريل أسيتواسيتيت هيدروكلاز (FAH)، وهو إنزيم أساسي لعملية التحلل النهائي للتيروزين. يؤدي العيب الإنزيمي إلى تراكم المواد الاستقلابية السامة، مما يؤثر بشكل أساسي على الكبد والكلى والدماغ. عادة ما يتم تشخيصه في مرحلة الطفولة بسبب خلل في الكبد الحاد أو المزمن، ويعتبر الكُساح المقاوم عرضًا غير شائع. نبلغ عن طفل يعاني من التيروسينيميا النوع الأول يقدم بالكُساح المقاوم واعتلال الطحال والكبد مع الحفاظ على وظيفة الكبد. عُرض طفل يبلغ من العمر ثلاث سنوات مع تشوهات في الأطراف غير مستجيبة لدورات متعددة من فيتامين D والكالسيوم. كما عرض الطفل ضعف العضلات، وزيادة كمية البول، والعطش المفرط. كشفت التقييمات عن كبد متضخم وكُساح ناقص الفوسفات الثانوي لمرض فانكوني، الذي تأكد لاحقًا أنه ناتج عن التيروسينيميا النوع الأول. تم علاج الطفل بمكملات الفوسفات، ونيتيسينون، ونظام غذائي مقيد بالتيروزين والفينيل ألانين، مع متابعة إيجابية. قد تظهر التيروسينيميا النوع الأول بعد الطفولة مع مظاهر تهيمن عليها الكلى مثل الكُساح المقاوم والحفاظ على وظيفة الكبد. يعتبر التشخيص المبكر والعلاج ضروريين لمنع التقدم والوفيات.
قام رامانا وآخرون (الثلاثاء) بدراسة هذا السؤال.