الهدف: تمثل العقيدات الغُدَّية غير التشخيصية (Bethesda I) 5%−20% من جميع العقيدات الغُدَّية. يمكن أن يقلل التمييز الدقيق بين العقيدات الحميدة والخبيثة من العمليات الجراحية غير الضرورية وخزعات الإعادة. هنا قمنا بتقييم الفعالية التشخيصية للاختبارات متعددة الجينات في العقيدات الغُدَّية غير التشخيصية وطورنا نموذجًا تنبؤيًا يدمج البيانات الجزيئية والسريرية. الطرق: في هذه الدراسة الـcohort المستقبلية، تم تقييم 1,175 مريضًا يعانون من عقيدات غُدَّية للإدراج، من بينهم 218 مريضًا يعانون من عقيدات Bethesda I التي استوفت معايير الإدراج. كانت النتيجة الرئيسية هي دقة التشخيص للاختبارات الجزيئية، وكانت النتيجة الثانوية هي أداء النموذج التنبؤي الذي يدمج البيانات الجزيئية والسريرية. النتائج: حددت التحليلات الهستوباثولوجية النهائية 165 عقيدة حميدة و53 عقيدة خبيثة. اكتشف الاختبار الجزيئي 10 طفرات نقطية مميزة وسبع اندماجات جينية. من بين العقيدات الحميدة، كانت 147 سلبية و18 إيجابية، بينما كانت 44 عقيدة خبيثة إيجابية وتسعة سلبية. في العقيدات ذات الدرجات بالموجات فوق الصوتية 4−5 ونتائج علم الخلايا بالشفط بإبرة رفيعة (FNAC) المصنفة على أنها غير تشخيصية، حقق الاختبار الجزيئي حساسية بنسبة 83.00٪، وخصوصية بنسبة 89.00٪، وقيمة تنبؤية إيجابية (PPV) بنسبة 71.00٪، وقيمة تنبؤية سلبية (NPV) بنسبة 94.20٪، ودقة عامة بلغت 87.60٪. تضمن النموذج التنبؤي 18 ميزة سريرية و19 ميزة جزيئية. تم اختيار 11 متنبئ غير صفري عبر عملية الانكماش المطلق الأدنى ومشغل الاختيار (LASSO)، وحقق النموذج مساحة تحت المنحنى (AUC) قدرها 0.95 في مجموعة التدريب و0.96 في مجموعة الاختبار. أظهر تحليل منحنى القرار فائدة صافية أكبر مقارنة بالأساليب التشخيصية التقليدية. الاستنتاجات: حسّن الاختبار الجزيئي بشكل كبير من دقة التشخيص لعقيدات الغدة الدرقية من النوع Bethesda I. ساهم دمج البيانات الجزيئية والسريرية في تطوير نموذج تنبؤي قوي، مما يسهل إدارة المرضى بدقة وفردية ويقلل الحاجة إلى إعادة الخزعات FNAC والعمليات الجراحية غير الضرورية.
درس Guozhi وآخرون (الخميس) هذا السؤال.