نتائج التصوير والعوامل الوراثية المتزامنة لدى الأطفال المصابين بفقدان السمع الأحادي العصبي التأهيلي

الهدف: وصف نتائج التصوير والعوامل الوراثية المتزامنة لدى الأطفال الذين تم تشخيصهم بفقدان السمع الأحادي العصبي التأهيلي غير المتلازمي. الطرق: تم إجراء دراسة استعادية على 60 طفلًا تم تشخيصهم بين يناير 2005 وديسمبر 2015 في مؤسسة طبية للأطفال من المستوى الثالث. النتائج: كان متوسط عمر التشخيص 4.3 سنوات. جميع الأطفال تم اعتبارهم غير متلازميين. تم تصنيف فقدان السمع كخفيف (17 طفلًا)، معتدل (17 طفلًا)، شديد (7 أطفال) أو عميق (19 طفلًا). تم إجراء التصوير لـ 43 طفلًا (71.66 بالمائة). كان لدى تسعة عشر مريضًا (44.2 بالمائة) نتائج إيجابية في التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي. تم إجراء الاختبار الجيني لـ 51 طفلًا (85 بالمائة). ستة عشر طفلًا (31 بالمائة) كانت نتيجة اختبارهم إيجابية لجين كونكسي 26 (GJB2)؛ كان لدى مريض واحد (2 بالمائة) طفرة متماثلة لـ GJB2 و15 كانوا حاملين غير متماثلين. بين الأطفال الذين كانت نتيجة اختبارهم إيجابية كحاملين غير متماثلين لطفرات GJB2، كان هناك معدل مرتفع من النتائج الإيجابية في التصوير (47 بالمائة مقارنة بـ 37.2 بالمائة في المجموعة الكلية). تم تأكيد وجود شذوذ وراثي في 50 بالمائة من الأطفال الذين كانت لديهم نتائج تصوير إيجابية والذين خضعوا للاختبار الجيني. الاستنتاج: تُشير معدلات نتائج التصوير والعوامل الوراثية المتزامنة إلى أن كلا التحقيقين لهما قيمة في دراسة هؤلاء المرضى.