Key points are not available for this paper at this time.
متلازمة غيلبرت هي واحدة من الأسباب الرئيسية لفرط بيليروبين الدم غير المقترن لدى الأفراد الأصحاء، حيث تتراوح انتشارها تقريبًا بين 3.2% و8.6%. يحدث ذلك بسبب طفرة في منطقة المحفز لجين UGT1A1 مع تكرار TAA المطول الذي يشفر إنزيم بيليروبين UDP-glucuronosyltransferase (أليل A(TA)(7) TAA). بعد زراعة الكبد، يمكن أن تسبب مرض غيلبرت في الكبد المزروع فرط بيليروبين الدم غير المقترن. لذلك، بحثنا عن وجود أليلات A(TA)(7) TAA في متلقي زراعة الكبد الأطفال الذين يعانون من فرط بيليروبين الدم غير المقترن. تم تقييم نتائج المختبر لـ 106 من متلقي زراعة الكبد للأطفال (الذين تتراوح أعمارهم بين 0-17 سنة) للبيليروبين الكلي المرتفع فوق 2.0 ملجم/دل (بيليروبين مقترن <30%). في هؤلاء المرضى، تم استخراج DNA من طعم الكبد من عينات خزعة الكبد المحتجزة في الشمع والتي تمت أخذها مسبقًا لأغراض تشخيصية. تم تحليل الـ DNA بحثًا عن أليلات A(TA)(7) TAA في منطقة المحفز لجين UGT1A1. في 4 من 106 متلقي زراعة الكبد الأطفال، وجدنا فرط بيليروبين الدم غير المقترن مع بيليروبين كلي أعلى من 2.0 ملجم/دل (بيليروبين مقترن <30%). أظهر تحليل منطقة المحفز لجين UGT1A1 للطعم الكبد ثلاثة أليلات A(TA)(7) TAA متماثلة الزيجوت (متلازمة غيلبرت متماثلة الزيجوت) وأليل واحد A(TA)(7) TAA غير متماثل الزيجوت (متلازمة غيلبرت غير متماثلة الزيجوت). تظهر هذه الدراسة أن متلقي زراعة الكبد الأطفال الذين يعانون من فرط بيليروبين الدم غير المقترن هم أكثر احتمالاً لتلقي طعم كبد من متبرع يعاني من متلازمة غيلبرت.
دراسة كاثيمان وآخرون (جمعة) هذا السؤال.