Key points are not available for this paper at this time.
أظهرت الدراسات السابقة أن الحذف الأليلي للذراع القصير من الكروموسوم 17 يحدث في أكثر من 75% من سرطانات القولون والمستقيم. تم استخدام عشرون علامة للكروموسوم 17p لتحديد المنطقة المشتركة للحذف في هذه الأورام إلى منطقة تحتوي على الأشرطة من 17p12 إلى 17p13.3. تحتوي هذه المنطقة على جين البروتين المرتبط بتحول الخلايا p53. لم تقدم تجارب التهجين تقنيات Southern وNorthern أي دليل على التغيرات الكبيرة في جين p53 أو التسلسلات المحيطة. كاختبار أكثر صرامة لاحتمال أن يكون p53 هدفاً للحذوف، تم تحليل مناطق ترميز p53 من ورمين؛ هذان الورمان، مثل معظم سرطانات القولون والمستقيم، كان لديهما حذف أليلي من الكروموسوم 17p وأعربا عن كميات كبيرة من mRNA p53 من الأليل المتبقي. تم تغيير الأليل المتبقي من p53 في كلا الورمين، حيث تم استبدال الألانين بالفالين عند كودون 143 في أحد الورمين، وتم استبدال الهيستيدين بالأرجينين عند كودون 175 في الورم الثاني. وقعت كلا الطفرتين في منطقة محفوظة للغاية من جين p53 التي وُجد سابقاً أنها متحورة في الأورام الحبيبية من نوع p53 في الفئران. تشير البيانات إلى أن طفرات جين p53 قد تكون متورطة في التكون الورمي للقولون، ربما من خلال تعطيل وظيفة كابح الورم من جين p53 النوع البري.
درس بيكر وآخرون (الجمعة) هذا السؤال.