Key points are not available for this paper at this time.
الملخص: نقدم أداة للكشف عن تغييرات عدد النسخ (CNA) بدون تحكم باستخدام بيانات التسلسل العميق، والتي تعتبر مفيدة بشكل خاص لدراسات السرطان. تتعامل الأداة مع مشكلتين متكررتين في تحليل بيانات التسلسل العميق للسرطان: غياب عينة التحكم والاحتمال المحتمل لوجود تعددية الصبغيات في خلايا السرطان. يقوم FREEC (عداد عدد النسخ بدون تحكم) تلقائيًا بتطبيع وتقسيم ملفات عدد النسخ (CNPs) ويكتشف تغييرات عدد النسخ. إذا كان معروفًا الصبغيات، يقوم FREEC بتعيين عدد النسخ المطلق لكل CNA متوقع. لتطبيع CNPs الخام، يمكن للمستخدم تقديم مجموعة بيانات تحكم إذا كانت متاحة؛ وإلا يتم استخدام محتوى GC. نوضح أنه بالنسبة لتسلسل Illumina بنهاية واحدة أو تسلسل أزواج أو تسلسل مزدوج النهاية، يوفر تطبيع محتوى GC ملفات سلسة يمكن تقسيمها وتحليلها بشكل إضافي من أجل توقع CNAs. التوافر: التعليمات البرمجية المصدرية وبيانات العينة متاحة على http://bioinfo-out.curie.fr/projects/freec/.
است studied هذا السؤال Boeva et al. (Mon,) .
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: