Key points are not available for this paper at this time.
داء الكريات الحمر العائلي (FE) هو اضطراب مت congenital، يتم تعريفه بزيادة عدد كريات الدم الحمراء، الهيموغلوبين، والهيماتوكريت. من بين ثمانية أنواع من FE، فإن النوع 4 ناتج عن بدائل في جين EPAS1. لم يتم بعد ربط وحدتين آخرتين من عوامل نقص الأكسجين التي تحفزها ألفا (HIFA)، HIF1A و HIF3A، بالتاريخ الطبي لـ FE، ولكن لهما دور محتمل في تطور الكريات الحمر. لتحسين التشخيص، من الضروري تحديد بدائل جديدة في الجينات المعنية في إنتاج كريات الدم الحمراء. تم استخدام الأدبيات المنشورة وبيانات من متصفحات الجينوم للحصول على بدائل تسلسل HIFA المرتبطة بالكريات الحمر وتحديد مواقعها على تسلسل البروتين والمواقع التنظيمية. استعدنا 24 بديلاً من الأدبيات: 2 في HIF1A، 20 في EPAS1 و 2 في جين HIF3A. ستة عشر من 20 بديلاً في جين EPAS1 موجودة في منطقة محفوظة من 13 حمضًا أمينيًا ضمن الإكسون 12، بجانب مواقع التعديل بعد الترجمة والتنظيم، مما يشير إلى أن EPAS1 له دور مهم في تكوين الكريات الحمر. يجب التحقيق بشكل أكبر في دور HIF1A و HIF3A في تطور الكريات الحمر.
درس كريستان وآخرون (السبت) هذا السؤال.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: