Mutações dentro do gene FGF5 estão associadas ao comprimento do cabelo em gatos

A variabilidade hereditária do comprimento do cabelo em camundongos e cães é causada por mutações dentro do gene do fator de crescimento de fibroblastos 5 (FGF5). O objetivo deste estudo foi avaliar o ortólogo felino de FGF5 como um gene candidato funcional para o fenótipo de cabelo longo em gatos, que é recessivo ao cabelo curto. Amplificamos o cDNA de FGF5 felino e caracterizamos dois transcritos alternativamente emendados por RT-PCR. O sequenciamento comparativo de cDNA e DNA genômico de gatos de cabelo longo e curto revelou quatro polimorfismos não sinônimos na sequência codificadora de FGF5. Uma mutação missense (AM412646:c.194C>A) foi encontrada no estado homozigoto em 25 gatos Somali, Persa, Maine Coon, Ragdoll e mestiços de pelo longo. Cinquenta e cinco gatos de pelo curto tinham zero ou uma cópia deste alelo. Além disso, encontramos co-segregação perfeita da mutação c.194C>A dentro de duas linhagens independentes segregando para o comprimento do cabelo. Uma segunda mutação missense do exon 1 de FGF5 (AM412646:c.182T>A) foi encontrada exclusivamente em gatos da raça Norueguês da Floresta de pelo longo. A mutação c.182T>A provavelmente representa uma segunda mutação de FGF5 responsável pelo cabelo longo em gatos. Além da mutação c.194C>A, uma mutação de deslocamento de quadro (AM412646:c.474delT) foi encontrada com alta frequência na raça Maine Coon de pelo longo. Finalmente, uma mutação missense (AM412646:c.475A>C) também foi associada ao fenótipo de pelo longo em algumas raças. No entanto, como um gato de pelo curto era homozigoto para este polimorfismo, é improvável que ele tenha um papel funcional na determinação do comprimento do cabelo.