인터페론-감마(IFN-감마) 및 인터루킨-12(IL-12) 경로의 결함

인터페론-감마(IFN-감마)/인터루킨-12(IL-12) 경로는 면역 체계에서 중요한 역할을 하며, 미코박테리아 감염 조절의 중심입니다. 우리는 이 경로의 이해에 있어 가장 최근의 관련 진전을 강조하고 그로 인한 기본 및 임상 과학에 대한 영향을 설명합니다. IFN-감마 수용체-1(IFN-감마R1), IFN-감마R2, IL-12p40, IL-12 수용체-베타1, 신호 전송자 및 전사 활성화 인자-1, 그리고 핵 인자-카파B 필수 조절기의 인간 변이를 미코박테리아 질병에 대한 유전적 감수성의 맥락에서 분석합니다. 진단 및 치료 접근법이 설명됩니다. IFN-감마/IL-12 경로는 인간 변이 및 동물 모델에서 반영된 바와 같이 환경적 및 고유의 도전에 대한 면역 조절의 중심입니다. 미코박테리아 조절에 있어 매우 중요할 뿐만 아니라, IFN-감마/IL-12 경로는 자가면역 질환의 발병 기전 및 종양의 발생과 조절에도 관여합니다. 이 경로의 특정 유전자에 대해서는 유전자형-표현형 상관관계가 설정되었으며, 일부는 치료적 함의를 가지고 있습니다.